Синдром кошачьего крика был описан впервые в 1963 году французским генетиком Джеромом Леженом.Свое название синдром получил из-за характерного крика ребенка (высокий, пронзительный плач).

В отличие от других хромосомных заболеваний (синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и др.) при синдроме кошачьего крика у больного наблюдается нормальное число хромосом. Отсутствует лишь небольшая часть пятой хромосомы, которая и вызывает заболевание.