Ген муковисцидоза расположен в 7 хромосоме.
Ребенок с муковисцидозом наследует два мутантных аллеля (по одному от каждого из родителей).
Ген «CF» кодирует белок, известный под названием CFTR (кистозно-фиброзный регулятор трансмембранной проводимости) или МТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор) – этот белок обеспечивает транспорт солей и воды в клетках, выстилающих легкие и желудочно-кишечный тракт.
При муковисцидозе белок CFTR функционирует ненормально. Он проводит слишком много солей и слишком мало воды, из-за чего липкая слизь закупоривает легкие, а пот становится очень соленым.