презентация Скрининг новорожденных на галактоземию

Описана недостаточность трех ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Все эти состояния сопровождаются повышением уровня галактозы в крови («галактоземией»), но для каждого типа ферментной недостаточности характерна самостоятельная и отличная от других вариантов клиническая картина.
Классической галактоземией принято называть состояние, связанное с недостаточностью фермента галактозо-1-фостфат-уридил трансферазы (ГАЛТ), наследственный аутосомно-рецессивный дефект превращения галактозы в глюкозу.